21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна

21.03.2024
21 марта - Международный день человека с синдромом Дауна
Этих людей называют «солнечными» потому, что они очень добрые и жизнерадостные, несмотря на своё заболевание.

Решение о проведении дня в мировом масштабе было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на шестом международном симпозиуме, посвященному этой генетической патологии, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).

В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН своей резолюцией постановила, что с 2012 года будет отмечаться этот день, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

Дата Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражает природу его возникновения. Это заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

Март (третий месяц года) выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию по 21 хромосоме (21 марта).

Синдром Дауна описал британский врач Джон Лэнгдон Даун в 1866 году. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

В мире ежегодно рождаются 3-5 тысяч детей с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. В России, по данным Минздрава за 2018 год, зарегистрировано около 19 тысяч людей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна в РФ входит в перечень заболеваний, в связи с которыми можно получить инвалидность.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).

Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца около 75% – повышенный риск потери слуха. 50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ во время сна, до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня, хоть и несколько позже.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (для сравнения - в 1983 году 25 лет).

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна испытывают когнитивные задержки, они обладают многими талантами, свойственными обычному человеку. Качественные образовательные программы, хорошее медицинское обслуживание и позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют таким людям вести полноценную и продуктивную жизнь.

Другие новости

17.06.2024
С Днем Рождения, Лилия Расимовна!
Подробнее
14.06.2024
Областной центр реабилитации инвалидов реализует путевки в санатории «Родник» и «Пышма»
Подробнее
13.06.2024
Незабываемый вечер музыки и творчества в Областном центре реабилитации инвалидов!
Подробнее
Закажите звонок
Заполните форму, мы перезвоним вам,
как только поступит заявка
Нажимая на кнопку, я соглашаюсь на обработку персональных данных
Заявка успешно отправлена!
В ближайшее время с вами свяжется наш специалист
Решаем вместе
Не убран мусор, яма на дороге, не горит фонарь? Столкнулись с проблемой — сообщите о ней!